超声检查胎儿畸形漏诊12例分析
1 资料与方法
1.1 一般资料
本组资料均为本院B超室从1997年1月至2005年12月之间对4809名孕妇进行产前超声检查，孕妇年龄21～35岁，平均28岁。3例有孕畸形胎儿史。39例为首次初产，9例为2次以上生产，所有孕妇孕期身体健康，无服用致畸药物史，无近亲结婚史及家族史。
1.2 方法
应用日本Alok-630、GE-PRO200黑白超声诊断仪和美国百胜AU5彩超诊断仪，频率为3.5MHz或5MHz。超声检查胎儿畸形，孕周为14～39周，受检者取仰卧位，常规超声检查胎儿，依次观察胎儿胎头、颜面部、脊柱、胸腹腔脏器、肢体、指趾、测量双顶径、股骨长、羊水深度，判断胎盘成熟度及胎心率,全部产儿均与临床对照证实。
2 结果
无脑儿5例（其中1例伴发内脏外翻）、脑积水8例、脑膜脑膨出3例、颈部淋巴管水囊肿5例、先心病4例、唇裂6例、 内脏外翻 2例、短肢畸形2例（其中1 例伴发脊柱裂）、胸腹腔积液3例、肾积水2例、食管闭锁、肛门闭锁、膈疝、双头联体畸胎、六趾、足外翻、外耳缺如、外生殖器二性畸形各1例。在48例各类胎儿畸形中漏诊12例，漏诊率达25%。12例漏诊胎儿畸形中，房间隔缺损、室间隔缺损、唇腭裂、唇裂，食管闭锁、肛门闭锁、内脏外翻、六趾、足外翻、右耳缺如、外生殖器二性畸形及短肢畸形各1例，10例产前常规超声检查未发现异常，足月产后才发现有先天畸形，1例无脑儿伴发内脏外翻和1例脊柱裂伴发短肢畸形产前只发现单发畸形，所有病例均经引产及产后证实。
3 讨论
胎儿发生畸形时，孕妇多无明显自觉症状，产前诊断十分困难，目前诊断胎儿畸形的方法比较多，而超声显像能清晰地显示胎儿轮廓及内脏、可方便地观察胎儿生长发育情况，使绝大多数先天畸形胎儿得以检出，在优生筛选中有着重要的价值。但从本组资料分析，对一些形态学改变甚小容易引起漏诊，当然引起漏诊的因素还很多，本组漏诊12例，与下述因素有关： (1)客观因素影响：从本组资料分析，小器官畸形的漏诊较多，先天性胎儿畸形通常指在胎儿器官形成过程中，因某种生理代谢障碍引起形态、结构异常。超声影像诊断的基础是胎儿形态学的改变和结构异常。所以胎儿畸形形态改变大者超声检出率高，改变小者检出率低，另外胎儿的唇部、耳、指、趾、足等部位畸形受仪器影响较大，若有高分辨率的超声诊断仪及三维超声检查，可能显像会更好，能减少微小器官的畸形漏诊率。(2)选择超声检查时期：掌握好超声检查时机是检查胎儿畸形关键所在，胎儿畸形的发生时间是胚胎阶段，即11孕周前，能被超声查出是12孕周后，但近年来随着经阴道超声在产科的应用，有的畸形能在12孕周前就能被发现，而孕中晚期胎儿各部位的器官发育成熟完善，形态学特征明显，只要有足够的羊水衬托，畸形更容易发现，所以作者认为在整个妊娠过程应作3次超声常规检查。首次超声检查以l4～18周为宜，因此期胎儿器官已发育完成、骨骼具备超声反射、羊水充分、胎儿舒展，大多数畸形在此期均能检出，如脑积水、无脑儿、胎儿肢体畸形等，是超声诊断胎儿畸形的最佳时期；第二次超声检查在28孕周为宜，此期胎儿颜面部小器官、心脏、腹腔脏器各部位的发育进一步成熟完善，形态学特征明显，声像图表现更为清晰，畸形相对容易暴露，并可确定胎位；最后一次应在产前检查，便于临床医生掌握胎儿的各项生理指标，可进一步排除孕中期胎儿发育未成熟完善，可能遗漏的各类畸形及对孕中期拟诊病例进行确诊。(3)加强业务学习、增强责任心：要求超声医生不仅要掌握胎儿各部位畸形声像图特点，更应掌握胎儿各时期生长发育正常生理声像图表现，熟悉胎儿正常超声解剖结构，对胎儿一些微小结构必须有足够的认识，在检查中要多角度、多切面地进行扫查，运用一定的技巧和手法，全面、细致、有序地检查，点、面结合，必要时变换体位或近期随访，忌跳跃式检查，尽最大努力降低漏诊率。作者认为在平时检查中下述几点可作为胎儿畸形超声检测的线索：① 羊水过多或过少。②胎儿身体各部分之间不成比例。③ 胎动异常。④ 胎儿宫内发育明显迟缓。在发现上述声像图表现时，应仔细观察胎儿各个部位和各器官，系统地进行检查，对一时无法明确诊断的可疑病例应嘱其到上级进一步检查或近期随访，争取及早发现，避免畸形胎儿的出生。导致漏诊还有另一个原因是对于多发畸形，诊断了一个部位畸形而忽视了对其它部位的仔细检查。(4)受检者太多在很大程度上也是造成漏诊原因所在，在“方便患者不推病人，来多少做多少”的口号下，在仪器少，工作人员不足的情况下，超声医师工作量严重超负荷，往往没有足够的时间对每个胎儿进行详细检查，造成检查时间严重不足，这也是导致漏诊原因的一大因素。
虽然本组病例不是太多，但通过分析，作者认为超声检查在胎儿畸形产前诊断中发挥了重要作用，是诊断胎儿畸形的首选方法，但胎儿畸形漏诊的现象也是值得重视的，需要同行们进一步的努力，共同探讨，共同提高，以减少胎儿畸形漏诊的发生。
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