空肠恶性间质瘤1例
1 临床资料
患者 女,47岁。因“黑便3月余"入院。既往无特殊。查体：生命体征稳定,轻中度贫血貌，全身皮肤及巩膜无黄染，浅表淋巴结未及肿大，心肺未见异常；腹平软，左下腹压痛(+)，反跳痛(±)，肝脾肋下未及,肝区无叩痛，移动性浊音(-)，肠鸣音稍活跃。双下肢无明显水肿。辅助检查: 血红蛋白89g/L；粪常规加隐血试验（-）；血沉(ESR) 33mm/h；肿瘤标记物CEA、CA125、CA153、CA199均在正常范围内。胃镜示：(1)慢性浅表性胃炎；(2)慢性出血性胃炎；(3)胃粘膜贫血相。结肠镜示：全结肠光滑,未见出血及溃疡。腹部B超示：(1)肝囊肿(多发)；(2)胆囊息肉。腹部CT示：(1) 肝右叶见多个类圆形低密度灶,境界尚清，无明显强化，考虑肝脏多发性小囊肿；(2)右中下腹腔内右肾下方偏前见一大小不规则的软组织密度影，其内见小片更低密度区，加入造影剂后边缘明显强化，其内低密度灶无明显强化，延迟后呈低密度，考虑为肿瘤性病变，多来源于肠系膜。术中探查发现距空肠Treitz韧带约20cm处一6cm×6cm大小肿瘤性病变，未见明显转移灶及肿大淋巴结，未见明显腹水，行空肠部分切除术。术后病理检查结果提示：空肠恶性间质瘤。免疫组化示：瘤细胞CD117(+),CD34(+/-),S-100(-),SMA(肌动蛋白)阴性。患者术后一般情况尚可。
2 讨论
2.1 临床表现
GIST常发生于中老年人，40岁以前少见。其中发生于胃最多见，约60%～70%；其次为小肠，约25%～35%；结肠及直肠较少见，约5%；发生于食管罕见，约2%以下；另外约有5%发生于胃肠道外，如网膜、肠系膜、腹膜及后腹膜等。其临床症状以消化道出血和腹痛最为多见，分别占26%和14%；约10%的患者可以在体检时发现腹部包块；表现为肠梗阻的不足3%；恶性者还可以出现肿瘤浸润表现及体重下降。约半数GIST为恶性表现，同时近半数恶性GIST患者在手术时已有转移，其中以肝转移最多见，约65%；腹膜转移约20%，淋巴结、骨、肺转移少见［１］。
2.2 诊断
GIST的术前确诊非常困难：常规胃镜、消化道钡餐造影检出率有限。发生于胃、十二指肠的病变虽然可以通过内镜下取病理活检，但GIST多为粘膜下病变，常规内镜下病检取材表浅，难以确诊；国外有报道，超声内镜引导下细针穿刺活检(EUS-FNAB)可提高GIST诊断率［4］。对于发生于空肠和回肠的病变，虽然近年有使用推进式小肠镜的报道，但其操作技术要求高，检查时间长，且仅能到达Treitz韧带下15～160cm处，难以窥见全部小肠，患者痛苦大，并发症发生率高而应用有限。相比之下，胶囊内镜较推进式小肠镜有更高的检出率，且具有操作简便，无创性，无明显副作用，受检者耐受性好等优点，但也有其不足的方面：如价格昂贵，不能取病检，图像清晰度有限等［5］。GIST在B超下多表现为临近胃肠道的均匀低密度灶，部分患者可见中央部位的坏死；但对于一些表现为巨大包块的患者，难以在一个视野下显示肿瘤，因而难以明确其与周围脏器的关系。CT对GIST定位准确，对良恶性有一定诊断价值，但无明显特异性表现。选择性腹腔动脉造影，因其能很好的显示肿瘤血管，对有无出血患者均为一种重要的检查手段［6］。
病理诊断
临床上诊断GIST主要根据病理检查，根据肉眼检查，常规组织学检查及免疫组化进行综合分析判断。绝大多数GIST（90%～95%）均表达CD117,另60%～70%的GIST表达CD34，常与CD117、SMA和S-100联合使用有利于GIST与胃肠道间叶肿瘤进行鉴别（见表1）［２］。GIST良恶性有时难以判断，大多数研究认为与肿瘤、部位、核分裂活性，肿瘤坏死及组织学特点等有关：(1)肿瘤直径>5cm；(2)细胞分裂像（Mitotic Index）>5个/50HPF；(3)肿瘤出现坏死；(4)周围组织器官浸润（包括粘膜或浆膜）；(5)细胞增值指数（Proliferation Index）>10%。具备上述特征不足4条者，恶性程度较低，预后相对较好；具备上述特征4条以上，或伴有淋巴结侵犯或远处转移者，恶性程度高，预后差。另外，通过大量临床病例发现，胃GIST在恶性程度及预后均优于小肠GIST［１］。表1 胃肠道间叶性肿瘤免疫组化分型（略）
2.3
目前，GIST的治疗仍以外科手术切除为主，术中尽量切除全部病灶组织，但由于其很少侵犯淋巴结，故一般不做区域淋巴结清扫［１］。对于表现为恶性者或术中无法切除者，其术后是否进行放化疗在过去存有争议；但近几年随着GIST发生机制的逐渐明确，对于这类患者，术后进行特异性靶向辅助治疗是GIST治疗上的一个里程碑。格列卫（Gleevec,Glivic，Imatinib mesylate）是一种小分子选择性蛋白酪氨酸酶抑制剂，主要用于慢性粒细胞性白血病(CML)的治疗，临床试验证明它能抑制GIST细胞中突变型kit的激酶活性，导致肿瘤细胞停止生长并发生凋亡。大量临床研究证明，格列卫是第一个有效的、系统治疗GIST的药物［３］。
【】
1 P J Roberts, B Eisenberg. Clinical presentation of gastrointestinal stromal tumors and treatment of operable disease. European Journal of Cancer，2002，38(5)：37～38.
2 Christopher，Jules J, Fred Gorstein, et al. Diagnosis of Gastrointestinal Stromal Tumors: A Consensus Approach. Human Pathlogy，2002， 459～465.
3 Cord Sturgeon, Gregorio Chejfec，N Joseph Espat . Gastrointestinal stromal tumors: a spectrum of disease. Surgical Oncology，2003，21～26.
4 Kai Fu, Mohamad A, J hala，et al. Diagnosis of Gastrointestinal Stromal Tumor by Endoscopic Ultrasound-Guided Fine Needle Aspiration Biopsy - A Potential Pitfall. Annals of Diagnostic Pathology, 2002， 294～301.
5 戈之铮.胶囊内镜与推进式小肠镜诊断不明原因消化道出血的评价.中华消化内镜杂志，2003，20（4）：223～226.
6 S Lau, K F Tam, C K Kam, et al. Imaging of gastrointestinal stromal tumour (GIST).Clinical Radiology，2004，59： 487～498
