超声在先天性胎儿畸形诊断中的应用
【摘要】 目的：探讨产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值。方法：回顾性分析我院产科就诊并行常规超声检查4 456例，其中检出胎儿畸形133例。结果：通过常规超声检查，胎儿畸形检出率为3.00%（133/4 456）。结论：超声诊断先天性胎儿畸形的基础是胎儿形态上的改变，大多数先天性胎儿畸形均可以超声诊断，超声检查是产前诊断胎儿畸形的首选方法。
【关键词】 超声 先天性 胎儿畸形
随着超声诊断技术的飞速，产前超声诊断的内容及范围不断的拓宽，目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段，明显降低了围生期的死亡率，减少了严重畸形儿出生后对家庭及社会带来的损害。
1 资料与方法
1.1 一般资料
统计2000年1月～2006年11月来我院产科就诊的常规超声产前检查孕妇共4 456例，发现先天性胎儿畸形共133例，占总数的3.00%,其中复合畸形13例。133例胎儿畸形中，除17例失访外，余均经引产或追踪随访，以证实产前超声提示的诊断。
1.2 仪器与方法
使用仪器为日本SSA-340A彩色B超机，探头频率为3.5 MHz。准确测量胎儿生长发育的各项参数，对颅脑、颜面、内脏主要器官、四肢进行仔细观察，监测羊水的深度或指数，判断胎盘的成熟度。
2 结果
2.1 先天性胎儿畸形产前超声诊断情况
根据我院检查结果，4 456例孕妇产前超声检查，胎儿畸形133例，各种先天畸形儿的类型及孕周分布情况如表1所示。孕妇年龄：≤30岁，发生胎儿畸形77例；31岁～34岁，发生胎儿畸形36例；≥35岁，发生胎儿畸形20例。其中17例失访。孕28 W前诊断胎儿畸形率为46.61%（62/133）。淋巴水囊肿、多囊肾、无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂等大部分在孕28 W前检出。胎儿腹水、十二指肠闭锁、胎儿心脏畸形、脐带囊肿、有可能在28 W前检出。而脑积水、肾积水、胎儿腹腔内囊肿、消化道畸形等多在28 W以后检出。
2.2 先天畸形儿产前诊断率及超声诊断符合率
本文产前超声胎儿畸形检出率为3.00%,高于2000年全国先天性畸形的总发生率1.03%,且随着年限的推移，诊断技术的提高，胎儿畸形的诊断率逐步上升，见图1。产前超声诊断胎儿畸形133例，除17例产后失访外，产后诊断新生儿先天畸形116例，超声诊断符合率为94.82%(110/116）。表1 超声诊断各种先天胎儿畸形133例孕周分布
3 讨论
3.1 超声诊断先天性胎儿畸形的临床意义
先天性胎儿畸形是由于胚胎发育异常而引起的以形态结构异常为主要特征的先天性疾病，重者影响胎儿存活［1］。临床证实，超声检查是一种无创的、安全方便的产前诊断胎儿畸形的有效手段，且易被患者及家属接受。随着超声显像技术的日益进步，超声技术在产前诊断中越来越重要，几乎95%以上的形态结构异常可通过超声进行宫内诊断。过去难以在孕期诊断的唇腭裂等也随着高分辨率超声技术的出现，目前也可在孕期做出诊断。近来国外许多报道［２］，产前超声检查在对于一些染色体疾病的提示、预防和降低严重先天性缺陷胎儿的出生诊断中具有重要意义。本文资料中有1例通过超声检测出为18-三体综合征。胎儿畸形经早期及时诊断后，明显降低了围生期的死亡率，并为及早终止妊娠提供了重要的依据，以便得到优生优育的目的。
3.2 超声诊断先天性胎儿畸形上升原因分析
本文胎儿畸形发生率为3.00%,高于2000年全国先天性畸形发生率的1.03%［３］。具体原因：①先天畸形检测、培训工作不断开展，超声医师的诊断水平不断提高，使得先天畸形漏诊率逐渐降低。②重视产前筛查工作，要求孕妇在妊娠18 W～24 W进行一次规范系统的的胎儿超声检查，此期约85%～95%的胎儿畸形被检出［４］。基层超声工作者对产前孕妇诊断意识的提高，我院作为三级甲等医院接受疑诊先天畸形的会诊工作逐年增加，使胎儿畸形较为集中，检出例数逐年增加。③多部门合作，重视产前孕期监测，除了超声监测外，还可采用TORCH的检查、唐氏综合征筛查、选择性的羊水及脐带染色体的检查。从而进一步提高诊断水平。
3.3 对可疑异常胎儿进行动态随诊
在我们的超声诊断工作中，如果发现胎儿某部位形态结构略超出正常范围，尤其是以数值定胎儿畸形的诊断时，定期的动态观察和随诊是非常必要的，并且告知患者及家属，紧密配合，密切随诊，以免造成漏诊或误诊。尤其在消化道畸形、肾积水的超声诊断过程中，动态随诊尤为重要，如果在随访过程中进行性加重，则对明确诊断有很大的帮助。有资料说明，另有约5%的胎儿畸形在妊娠晚期甚至出生后才表现出来［５］。
综上所述，掌握胎儿不同时期的解剖特点，循序检查各重要器官及四肢发育，对提高胎儿畸形的诊断率具有非常重要的意义。目前彩色多普勒超声有了很好的应用和推广，提供更加令人信服的正常胎儿依据，这将大大提高胎儿畸形的产前诊断率。因此，超声检查将在胎儿畸形诊断中占据越来越重要的地位。
【文献】
［1］ 陈常佩，陆兆龄.围生期超声多普勒诊断学［M］.北京：人民卫生出版社，2002：186.
［２］ 王 欣，黄醒华.胎儿医学研究的新进展［J］.实用妇科与产科杂志，2007：11～12.
［3］ 王 瑜.二维超声产前诊断胎儿畸形［J］.北京：中国医学影像技术，2003，19（6）：785～786.
［4］ 严英榴，杨秀雄.产前超声诊断学［M］.北京：人民卫生出版社，2003：170.
［5］ 葛 琴，石 红.超声在胎儿畸形中的应用［J］.中国超声医学，2005：585～586.
