吉林地区新生儿疾病筛查36283例回顾分析
来源：岁月联盟
时间：2017-03-19
【关键词】新生儿疾病筛查;甲状腺功能减低症;苯丙酮尿症
新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分,是优生优育、提高人口素质的重要措施之一。先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症是两种严重影响儿童智力发育的先天性代谢异常,由于早期不易发现常常被误诊,待症状明显时则已错过最佳治疗时机,患儿神经系统的损害已不可逆,造成终身智力残疾。对新出生的婴儿进行这两种疾病的筛查,早期发现,早期治疗,避免患儿智力损害的发生。吉林市从2008年开始在全市范围内逐步开展新生儿筛查,筛查数量逐年增加,现将2008年1月至2010年3月的有关资料总结如下。
1 资料与方法
1.1 资料 全市各医院出生的活产新生儿,由接产医院采出生72 h后新生儿足跟血滴于S&S903滤纸上,形成两个大于8 mm、两面均匀浸透的血斑,待其室温自然干燥后(约2~4 h)装入干净塑料袋内,置4℃冰箱保存,7~10 d内送至筛查中心进行先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查。
1.2 方法
1.2.1 CH筛查 采用荧光酶联免疫分析法(FEIA),测定被检标本中促甲状腺素(TSH)水平。TSH>10uIU/ml重新采血再次超过10 uIU/ml为筛查阳性,TSH<10 uIU/ml为筛查阴性。对筛查阳性的新生儿送长春医大一院确诊。
1.2.2 PKU筛查 采用荧光酶联免疫分析法(FEIA),测定被检标本中苯丙氨酸(Phe)水平 Phe>2~20 mg/dl,复查血Phe,再次超过2~20 mg/dl,送上海儿研所确诊。
1.2.3 仪器 CH测定试剂由 Anilabsystems 提供,PKU测定试剂由Anilabsystems 提供。检测仪器采用芬兰 荧光读数分析仪374型系统,测定严格按操作说明书进行。
2 结果
在2008年1月至2010年3月筛查的 36283 例新生儿中,确诊CH15例,CH发病率1/2419 ;PKU13例,PKU发病率为 1/2791,所有患儿均得到及时的早期治疗,并进行了跟踪随访。
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