进行性核上性麻痹2例
作者：李剑兰，叶民，钱敏，赵薛旭，李作汉
【摘要】 目的：分析进行性核上性麻痹的临床特点与鉴别诊断。方法：分析2例进行性核上性麻痹患者的临床资料，该病的临床特点。结果：2例患者均有下视障碍，易跌倒，行动缓慢，四肢肌张力略增高，腱反射活跃，头颅MRI示多发性腔隙性脑梗死，未见脑干萎缩，神经保护剂及对症无明显好转。结论：进行性核上性麻痹的诊断仍以临床症状和体征为主，确诊有赖尸检，目前尚无特效治疗方法。
【关键词】 进行性核上性麻痹 多巴丝肼 帕金森病 橄榄脑桥小脑萎缩
进行性核上性麻痹（PSP）又称Steele-Richardson-Olszewski综合征，是以中脑和脑桥为主的变性疾病，在临床上较少见。它以垂直性眼肌麻痹，中轴肌张力强直少动，假性延髓麻痹和认知功能障碍为主要临床特征，无特异性实验室检查，容易误诊为老年性痴呆、帕金森病等[1]。分析我院收治进行性核上性麻痹2例患者临床特点。
1 临床资料
例1 女，53岁， 农民， 因双眼活动障碍1年余，运动迟缓伴饮水呛咳半年于2007年3月入院。患者于1年多前无明显诱因渐出现双眼下视不能，需仰头行走。后症状渐加重行走困难，易跌倒需搀扶。半年前又出现运动迟缓，饮水呛咳大小便失禁。患者既往有慢性支气管炎病史，近1年未发作，否认有类似疾病家族史和遗传史。查体：T37 ℃， P80次/分 ，R 18次/min， BP120/80 mmHg。神志清楚，反应迟钝，查体欠合作。神经系统：查眼底视乳头无水肿，A∶V=1∶2，言语尚清，双眼球各向运动均受限，以下视不能更为明显。双瞳等大等圆直径约3.0 mm，光反射及角膜反射存在，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，咽反射检查不合作（压舌板进入口腔后被患者紧咬不放）。颈稍抵抗，四肢各关节肌力均为5级，肌张力增高呈铅管样。双指鼻试验、跟膝胫试验均正常。双上肢腱反射（+++），双下肢腱反射（++）。双侧强握反射（+），无感觉障碍，闭目难立征（-），脑膜刺激征（-）。辅助检查：头颅MRI示大脑半球多发性腔隙性梗死；脑电图示各导θ波增多，轻度弥漫性异常。脑地形图示慢α频带功率增高，α频带高功率区前移，各脑区慢波功率增高。P300提示P3波潜伏期明显延长，波幅降低；脑干听觉诱发电位示右侧Ⅰ、Ⅲ波潜伏期延长；视觉诱发电位示右侧P1波潜伏期较左侧延长＞10 ms；体感诱发电位示左侧N3波潜伏期延长。空腹血糖15.22 mmol/L。肝、肾功能及血常规、心电图正常。入院诊断：进行性核上性麻痹。E.Yu和W.Liu修订的日常生活活动能力量表得分为49分。入院后予以改善循环，营养神经及多巴丝肼等治疗，效果不明显，6天后出院。随访1年，目前生活不能自理，以卧床为主。
例2女，65岁 ，退休教师 ，因行走不稳易倾倒半年余于2007年6月入院。患者于半年多前渐出现行走不稳，易向后跌倒。后症状渐加重，跌倒次数增多，时有饮水呛咳，无肢体抖动，无大、小便失禁。患者既往有高血压病、胆囊炎史。无特殊嗜好。否认家族史和遗传史。查体：T 36.5 ℃， P72次/分，R18次/分， BP130/80 mmHg。神经系统：神志清楚但行动缓慢，语言尚清。眼底：视乳头无水肿，A∶V=1∶2。眼球垂直方向活动受限，下视更明显。光反射及角膜反射灵敏，咽反射存在。四肢肌力均为5级。肌张力增高呈铅管样。双上肢腱反射（+++），双下肢腱反射（++），双掌-颏反射（+），双巴彬斯基征（-）。双侧指鼻试验、跟膝胫试验正常，无眼球震颤，睁、闭眼难立征（-）。辅助检查：头颅MRI示多发腔隙性脑梗死，经颅多普勒示左侧颈总动脉血流速增快，脑电图、脑地形图、诱发电位、P300、肝肾功能、TCD、超敏 CRP、心电图均正常。日常生活活动能力量表：25分。入院诊断：进行性核上性麻痹。入院后予改善循环，营养神经及多巴丝肼等治疗，行走不稳症状略有好转。出院后随访病情稳定无明显加重。
2 讨 论
进行性核上性麻痹迄今病因不明，主要病变部位在中脑。大体样本可见苍白球，黑质和脑干萎缩，第三 、四脑室及侧脑室扩大，黑质和蓝斑脱色。镜下特征是基底节和脑干分布大量的神经纤维缠结和线型神经纤维网结构，同时伴神经元缺失，星形胶质细胞增生[2]。大部分散发，常隐袭起病。缓慢进展，病程2~0年，男性略多于女性，本资料均为女性；发病年龄55~70岁，出现锥体外系症状，强直以颈部为主，步态共济失调、痴呆、体姿伸直、不能垂直凝视更是其必有的临床特征，本组2例患者均有下视不能表现，大部分随病情有自主神经功能障碍。
进行性核上性麻痹诊断标准：中年或中年后起病，进行性非家族性核上性眼肌麻痹，至少有下列5项中的2项：（1）姿势不稳，向后跌倒；（2）假性球麻痹（构音障碍和吞咽困难）；（3）少动和强直；（4）额叶综合征（智力迟钝，强握和模仿动作）；（5）中轴肌张力异常和强直。本组2例患者均符合。确诊有赖于病证实特异性胶质细胞变性。
鉴别诊断：（1）帕金森病：中老年发病，缓慢进行性病程，主要症状为静止性震颤，肌强直运动迟缓，但肌强直以四肢为主，行走时呈屈曲位，起病不对称，较晚阶段才出现跌倒，对左旋多巴反应好，这与进行性核上性麻痹的临床表现与预后是不同的。该组2例患者入院前都曾被诊断过帕金森病，但2例均无震颤，且肌强直以躯干为主，行走时呈伸直位，头后仰，与此病不符；（2）橄榄脑桥小脑萎缩一般成年起病，也缓慢进展，主要表现为小脑性共济失调和脑干功能受损，后期可有强直，运动缓慢等锥体外系症状，少数有眼球上下视凝视麻痹，但MRI以小脑、桥脑、黑质、下橄榄核、小脑桥脑通路中的变性为特点。例2患者入院前曾诊断橄榄脑桥小脑萎缩，但该患者小脑体征并不明显。其他如皮质基底节变性，Shy-Drager综合征等在此不赘述。
进行性核上性麻痹是神经系统变性疾病，严重影响患者生活质量[3]，该组2例日常生活活动能力量表得分均明显增高（大于16分示有不同程度功能下降），目前尚无有效的方法[4]。曾有报道兴奋性氨基酸受体阻滞剂－唑吡坦（思诺思）可能对此病早期阶段治疗有效[5]，也有报道针对少动、构音障碍、吞咽困难可试用阿米替林和丙米嗪。患者多死于并发症，最常见为肺炎。
【】
[1] Osaki Y,Ben-Shlomo Y,Lees AJ,et al.Accuracy of clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy[J]. Mov Disord,2004,19(2)：181-189
[2] 刘振国，陈生弟.进行性核上性麻痹临床研究[J]. 临床神经，1999，7(1)：58-61.
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