先天性家族性高雪病影像学诊断体会

        高雪氏病是先天性家族性代谢障碍性疾病，临床罕见，多见于儿童和青少年。国内报道极少，又因其复杂的临床表现和累及骨骼系统多变的X线表现，常不被临床及放射科医师所注意而误诊。现将我院经骨髓涂片证实的两例报告如下：
        1 病例摘要
        病例1：男28岁，家族兄长，身材矮小，四肢及后背疼痛，反复发作十年余，步态蹒跚。查体：皮肤略呈赫褐色，双眼球结膜斑；肝脾肿大，肝于肋下5厘米，颈部及腹股沟可触及淋巴结。影像学检查：胸腰段明显骨质疏松，胸6、7锥体明显楔状变形，右股骨头变扁、塌陷，，密度不均，骨性关节面硬化不规则，关节间隙略变窄。双侧股骨下段对称性膨大呈“烧瓶样 ”外观，骨皮质变薄，骨髓腔界限不清，代之以索条状骨硬化和不规则的密度减低区，病骨周边未见骨膜反应。胫骨上段见索条状骨硬化及不规则的密度减低区。血液细胞学报告：骨髓增生活跃，全片可见85个高雪氏细胞。
        病例2：女，22岁，家族妹妹，10岁患者因肝脾实验室检查：血常规及血小板计数在正常范围。影像学检查：双侧股骨头变扁、塌陷，其内可见囊性破坏，密度不均，左股骨头可见斑点状密度增高影，关节间隙未见明显狭窄，双股骨下段对称性膨大呈烧瓶状。血液细胞学报告：骨髓增生活跃，可见多个高雪氏细胞。
        2 讨论
        高雪氏病系先天性糖脑苷代谢障碍性疾病，因葡萄糖苷酶缺乏，导致葡萄糖脑苷酯不能被分解而沉积于网状内皮系统。含有脑苷酯的大量高雪细胞在多器官内沉积，特别是肝、脾和骨髓内侵润。［1］其主要病理改变为含有脑苷酯的高雪细胞在骨髓内浸润，提高破骨细胞的活性，导致骨质结构被破坏。高雪细胞沉积于骨髓内可挤压骨内滋养血管，产生局部缺血、梗塞、坏死。骨质破坏可发生病理骨折。
        临床分为三型型，Ⅰ型（婴儿型）为急性神经型，病程短促，常于两年内死亡；Ⅱ型（少年型）呈亚急性表现，疾病晚期可出现神经系统症状；Ⅲ型（成年型或慢性型）无神经系统症状。起病缓慢可拖延多年，多以脾脏肿大来就诊，皮肤因网状组织内脂色素沉积而呈棕黄色，以头、颈、手等暴露部位明显，高雪氏病为常染色体隐性遗传,男、女发病率无明显差别，本组为兄妹2人，反复发作多年，应该是慢性型。
        3  影像学诊断
        本病骨骼改变因年龄而不同，病变可累及任何骨骼，多见于股骨、脊柱、髋部及肩部，下肢较上肢易受累及，各种影像检查如下： X 线CT片表现为髓腔膨胀、骨骼变形，疾病不断进展时，全身骨骼都可变形。下肢长管状骨髓腔扩大较上肢骨多见。股骨、胫骨及肱骨髓腔内充满高雪氏细胞，引起骨吸收，股骨下段膨胀呈烧瓶样改变；沉积在骨髓内的高雪氏细胞使骨小梁结构萎缩，可致全身弥漫性骨质疏松，骨皮质也可出现大空洞性骨缺损；高雪氏细胞沉积于骨髓内可挤压骨内滋养管产生局部缺血、梗死或坏死，最常见于，股骨头，致使股骨头囊状破坏，死骨形成，关节塌陷，骨密度不均，也可发生骨髓栓塞，骨干髓腔内出现索条状骨髓钙化，本组两例均有股骨头的缺血性坏死。同时高雪氏细胞在椎体内浸润可导致大量骨丧失，引起压缩性骨折，使椎体呈不规则楔状变形，脊椎可后突畸形，本组有一例压缩性骨折，[2] MRI能够获得病变区骨骼横断、冠状和矢状面图像，其中冠状面图像尤为重要。它既能显示病变纵向范围又能观察骨髓内部受累的变化。在高雪病早期骨骼外形无改变，骨质破坏不明显时，即能显示骨髓的异常信号。选用T1、T2及脂肪抑制技术，可准确显示髓内受累程度及纵向范围，因此MRI是诊断高雪病的最佳方法。它既能显示病变纵向范围又能观察骨髓内部受累的变化，在早期骨骼外形无改变，骨质破坏不明显时，即能显示骨髓的异常信号。
        本病需与下列疾病鉴别1甲状旁腺功能亢进，表现为多发骨质疏松，骨皮质变薄，椎体呈双凹形，颌骨牙硬板消失等。2地中海贫血，脊柱骨质疏松呈网状改变，颅骨板障明显增厚，鼻窦及乳突气化不良等。
        高雪氏病为一少见的家族性类脂质代谢障碍性疾患。以网状内皮细胞大量脑苷脂异常贮积为其特点。本病与家族因素及遗传非常有关，任何年龄均可发病，但多见于较大儿童和中年前成人。临床上有急性和慢性两种。急性多见于婴儿，以神经系统症状为主（骨骼很少受累），表现为神志不清，颈项强直，角弓反张及四肢强直，肝、脾肿大等。发病年龄愈早，病程愈短常在半至一年内死亡。慢性者多为青年人，常呈隐袭性发病。病多缓起，除感乏力，易疲劳外，常以巨脾，腹胀或骨畸形而就诊。临床还可表现出肝大、贫血、出血，皮肤色素沉着呈赤褐色，眼球结膜上可有黄斑。本病主要累及中枢网织内皮系统及骨骼系统，骨骼改变多见于慢性发作的青年人，有些患者骨骼病变常发生在脾肿大之前。病以骨髓、肝、脾和淋巴结等组织中有高雪氏细胞为特点。