脑结节性硬化症的MRI诊断
作者：郭本树 胡国勋 吴耀贤
【摘要】 目的：探讨MRI对脑结节性硬化症的诊断价值。方法：回顾分析经临床病理证实的17 例脑结节性硬化(TS)的临床表现及MRI影像学特征。结果：MR表现室管膜下多发结节，T1WI呈低等信号、T2WI呈等信号，增强无强化；皮质下及脑白质错构瘤，T1WI为低等信号、T2WI为高低混杂信号，增强部分轻度强化；室管膜下巨细胞瘤，呈长T1、长T2信号，增强明显强化。结论：脑结节性硬化症发病部位具有一定特点，MR信号能反应病变的病理特征，对临床诊断和中枢神经系统损害程度的评价有重要意义。
【关键词】 脑 结节性硬化 磁共振成像
Abstract Objective：To explore the diagnosis value tuberous sclerosis in brain by MRI.Mothods：Retroversion analysis for 17 cases of tuberous sclerosis by approve of clinicalpathology about clinical manifest and MRI imaging characteristic.Results：MR represent mutlinodules，in subependymal，T1WI represent hypointensity signal，T2WI rank isointensity signal，enhanced did not represent aggrandizement；hamartoma under subcortex and white matter.T1WI intensifies for The hypointensity signal.T2WI are inhomogenous，to strengthen light degree of part，giant cell astrocytoma under subependymal，assume long T1，the long T2 signal，strengthen intensify obviously.Conclusion：In brain morbidity location of tuberous sclerosis has the certain characteristic.The MR signal can represent pathological characteristic，the vaiuation to the clinical diagnosis and central nervous system extent of damage have importance significant.
Key words brain；tuberous sclerosis；magnetic resonance imaging
结节性硬化症(TS)又称Bourneyille病，是一种由常染色体显性遗传和基因突变所致的少见病，病理上为错构瘤侵及全身器官，以神经系统和皮肤损害为主要特征，故也称其为神经皮肤综合征。临床诊断以面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力发育迟缓三联征为主要依据。近年来，随着MR、CT影像诊断技术的普遍应用，本病早期得以诊断。现结合17 例TS患者的MR征像分析如下。
1 资料与方法
收集2002年—2008年有完整资料的17 例TS病例，男13 例，女4 例，发病年龄9个月～32 岁，所有病例均行头部MR检查，其中8 例伴有CT检查，经外院手术病理证实3 例，其余病例有典型MR、CT表现，结合临床做出明确诊断。临床表现以癫痫首诊11 例，首发症状6个月～5 岁不等，起始为手足痉挛、抽搐，以后为部分性局灶发作；以违拗、固执性格、智力发育迟缓就诊5 例；以先发现肾错构瘤而行脑部MR检查1例。磁共振成像应用Esicnt Gyrex?privilg0.5T超导型机，选用正交线圈，常规行轴位SE T1WI、FSE T2WI、STIR序列扫描；矢状位FSE T2WI扫描；必要时行矢状位、冠状位SE T1WI扫描。T1WI：TR 400～500 ms TE 30 ms：T2WI：TR 3 000?4 100 ms TE 120～140 ms。层厚5 mm，层间距0.1 mm，距阵128×256，FOV 400 mm，增强扫描采用钆喷酸葡胺(Gd?DTPA)，以0.2 mmol/kg的剂量静脉注射行轴位、矢状位、冠状位T1WI加权像。
2 结 果
17 例MR所见均有室管膜下多发结节，其中11 例伴有皮质下脑白质病变，3 例伴有室管膜下巨细胞瘤，3 例仅有室管膜下结节。结节位于双侧脑室体部、室间孔、第Ⅲ脑室周围及三角区，沿脑室外侧壁分布向脑室内突出，其中对称性5 例，非对称性12 例，结节直径0.3～2.0 cm，呈类圆形或多角形，T1WI为低或等信号，T2WI呈等信号，8 例伴有CT检查显示多数结节钙化，Gd?DTPA增强扫描无强化，位于室间孔第Ⅲ脑室附近较大结节，阻塞脑脊液循环导致脑积水6 例。皮质下、脑深部白质病灶分别位于额、顶、颞叶，呈结节状、片状或不规则形，最大径向0.5～3.8 cm，呈长或等T1、长T2或高低混杂信号，部分病变长T2信号绕以更高T2信号，局部灰白质分界不清，脑回增大，5 例Gd?DTPA增强扫描，部分病灶轻度强化，3 例巨细胞瘤呈不均匀长T1、长T2信号，结节状明显强化。
3 讨 论
结节性硬化症是神经皮肤综合征的一种，由Vhrchon于1860年首次记载，1880年Bournevillell正式命名为TS［1］，男性是女性的2～3倍，可呈家族性或散在发病，发病机制不详，常染色体显性遗传和基因突变可能为主要病因，其中多数TS家族与9q34.3和16p12.3P基因突变有关。近年来分子生物学研究发现［2］，TS有四种候选基因即TSc1—TSc4型，分别位于9q34.3、16p13.3、12q22?24.3、11q14?23。其中TSc1基因编码一种被称为错构瘤蛋白，TSc2基因产物Tuberin失活而引起神经外胚层、中胚层和内胚畸形发育，TS基因突变有两种方式，一种为遗传突变，来自亲代遗传，另一种为自发体细胞突变，为后天性获得突变，拥有一种突变可能为表现正常或仅有皮肤症状，当两种等位基因发生突变时，会导致细胞生长和分化紊乱，本病如有典型临床表现诊断不难，但对早期或临床症状不典型的TS病例，CT、MR等影像学检查则为重要方法。
3.1 TS的病基础及MR表现
TS的基本病变为全身性错构瘤样发育障碍，常见多器官、系统受累，如视网膜错构瘤、肾错构瘤、肝脾血管瘤等，临床以神经系统和皮肤受累为主，最具特征的是面部皮脂腺瘤，为一种对称性散在分布的黄红色丘疹，它是由扩张的血管和结缔组织过度增生所致，中枢神经系统表现以癫痫发作最为突出，癫痫与大脑皮质、皮质下广泛的多发硬结节有关，其结节直径在0.2～2 cm，有巨胶质细胞和非典型神经元组成的异位巨细胞团及脱髓鞘改变组成，而室管膜下结节主要由巨细胞团组成。MR检查表现为室管膜下结节，皮质下和深部脑白质病变。本组病例室管膜下结节沿侧脑室外侧壁、第Ⅲ脑室、孟氏孔周围不对称性分布、结节大小不等，最大径向在0.2～2 cm，呈类圆形、多角形或不规则形，长或等T1、等T2信号，部分结节向脑室内突出，在T2加权像上，低信号的结节在高信号脑脊液背景衬托下，鲜明突出，多数结节在CT上显示其钙化，MR显示钙化灶不如CT敏感，显示钙化灶数目较CT少，注射Gd－DTPA后，结节无明显强化。当较大的结节位于孟氏孔附近，第Ⅲ脑室周围时，常阻塞脑脊液循环，形成梗阻性脑积水，而该处结节也可演变成巨细胞瘤，本组3 例巨细胞瘤分别位于侧脑室三角区、孟氏孔及第三脑室附近，病灶较大，呈不均匀长T1长T2信号，周围水肿及占位效应明显，增强明显强化。位于皮质下和脑深部白质病变范围一般大于室管膜下结节，局部脑回增大，皮髓质分界不清，结节在T1WI呈等信号，少数为低信号，T2WI上为不均匀稍高信号，部分病灶周围被厚薄不一的更高信号包绕，STIR则表现为不均匀性高低混杂信号，当结节恶性成肿瘤时，T1时间延长，T2结节信号更高，周围水肿，增强强化明显，MR显示皮质下、脑白质病变的水肿、髓鞘减少情况明显优于CT。
3.2 TS的MR诊断及鉴别诊断
室管膜下多发不对称性，向脑室内突出的低信号结节是MR诊断TS的主要依据，该依据有助于TS临床症状不典型及其早期病例诊断，对有皮质腺瘤、癫痫、智力发育迟缓等临床特征性表现可确定诊断。MR多方位、多参数成像和较好的软组织对比度对显示皮质下、脑深部白质病变的脱髓鞘、水肿及占位情况、评价TS对中枢神经系统损害程度较好，对位于三角区、孟氏孔、第Ⅲ脑室周围大结节病灶，T1WI、T2WI显示不均匀高低混杂信号，水肿及占位效应显著，增强呈结节状强化提示可疑巨细胞瘤诊断。室管膜下结节须注意与脑灰质异位相鉴别，脑灰质异位在脑室边缘可见不规则带状、结节状影与TS相似，但前者信号与脑灰质信号一致，常合并脑裂发育畸形，而后者信号较低，且位于脑室外侧壁的两侧；脑囊虫病钙化灶没有结节性硬化的钙化灶沿室管膜下分布的特点。
【】
［1］Peter B C，Katherine L N，Elizabeth P H.The tuberous sclerosis complex［J］.N Engl J Med，2006，355：1 345?1 356.
［2］王新德，梁秀龄.神经系统遗传性疾病［M］.北京：人民军医出版社，2004：87?90.
