糖原累积病Ⅰ型1例

【关键词】  糖原累积病；饮食疗法；预后

1  病历摘要

    患儿，男，3岁，因“多汗、进行性腹部膨隆2年”入院。患儿于2年前开始无任何诱因多汗，腹部膨隆，家长未给予重视，近2年因症状加重而来院就诊。患儿足月顺产，生长发育可，智力正常，纳佳，既往身体健康，已接种各种疫苗。否认家族近亲结婚史。查体：T 36 ℃，P 80次/min，呼吸26次/min，体重12 kg，神志清，精神可，营养欠佳，全身皮肤无黄染及皮疹，浅表淋巴结未触及肿大，面色正常，双肺呼吸音清，心音有力，律齐，未闻及心前区杂音，腹部明显膨隆，肝右肋下6 cm左缘超过脐中线，表面光滑，质硬，无明显压痛。脾未触及。肠鸣音正常，神经系统未见异常。实验室检查：WBC 5.0×109/L，HGB 112 g/L，PLT 290×109/L，2次血糖各为2.2 mmol/L,1.9 mmol/L,血碳酸氢钠15.2 mmol/L,血胆固醇6.84 mmol/L,甘油三酯2.72 mmol/L,肝脏超声示肝脏弥漫性增大。X线检查可见骨质疏松和肾脏肿大。结合患儿病史、体征及实验室检查可诊断为糖原累积病Ⅰ型，上给予1.4%碳酸氢钠静滴纠正酸中毒，并静点葡萄糖液以提高血糖浓度，结合饮食疗法，让患儿服用生玉米淀粉，开始剂量为1.6 g/（kg·次），4 h 1次，渐增至1.75~2.5 g/（kg·次），6 h 1次，服用时生玉米淀粉1∶2比例与凉开水混合制成。入院第2天家长要求到上级进一步治疗，故办理出院。

    2  讨论

    糖原累积病（GSD）是一种遗传糖代谢障碍疾病，主要病因是先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍，根据临床表现和生长特征共分为十三型，其中以I型GSD最常见，本病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏而引起，由糖原分解或糖原异生过程所产生的6-磷酸葡萄糖都必须经G-6-pase水解以获得所需的葡萄糖，G-6-pase提供由肝糖原分解所得的90%葡萄糖，在维持血糖稳定方面起主导作用［1］。当此酶缺乏时导致糖和脂肪代谢紊乱，由于6-磷酸葡萄糖不能水解而使血中丙酮酸和乳酸浓度增高，为脂肪酸的合成提供了原料，还导致外周组织蛋白不断分解，向肝脏输送糖原异生原料，加速了肝糖原合成，使肝内糖原累积而使肝脏进行性增大［2］。本病在新生儿期即可出现低血糖症状、呼吸困难、酮血症和肝脏肿大，轻症病例常在婴儿期因腹部膨胀而就诊，婴儿生长发育落后，身材矮小，肌肉松弛，时有低血糖和腹泻发生，但智力正常。肝脏持续增大，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。由于血小板功能不良，常有出血倾向。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。此外，本病常见高尿酸血症。因本病在重症低血糖时可伴发惊厥，治疗上首先维持患者正常血糖水平，减轻临床症状为主，即日间多次少量进食和夜间持续静滴高碳水化合物的治疗方案，维持血糖水平在4~5 mmol/L范围。1岁以后可以长期服用生玉米淀粉混悬液，是GSD治疗最突出的进展之一。此外，低脂饮食可预防高脂血症，如本病合并蛋白尿时应限制蛋白饮食，出现肾衰竭时考虑肾移植，肝腺瘤恶变或饮食治疗无效时考虑肝移植。自从应用饮食治疗以来，本病预后佳，国内外报道已有不少患儿经长期治疗后已治愈，即使在成人后停止治疗也不再发生低血糖症状，但仍需进一步追踪随访。

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  1 薛辛东，杜立中.儿.北京：人民卫生出版社，2005，173-175.

2 胡亚美,江载芳.诸福棠实用儿科学,第7版.北京：人民卫生出版社，2002,2126-2128.