肝豆状核变性12例颅脑MRI诊断

［摘  要］ 目的：分析肝豆状核变性(HLD)的颅脑MRI征象，进一步提高对HLD病的认识及诊断的正确率。方法：全部病历均行MRI扫描，回顾性分析其MRI征象及临床表现。结果：6例豆状核头部及壳核出现对称性条带状或新月行长T1、长T2、FLAIR高信号，形如“八字”或“展翅蝴蝶”样；4例丘脑对称性卵圆形长T1、长T2、FLAIR高信号；2例尾状核头部、壳核、丘脑、小脑齿状核及脑干对称性长T1、长T2、FLAIR高信号。全部病例均有不同程度的脑沟裂增宽等脑萎缩表现。结论：HLD颅脑MRI最多见征象是脑萎缩与基底节异常信号，特别是双侧豆状核区对称性长T1、长T2、FLAIR高信号最具有特征性。

　　［关键词］ 肝豆状核变性；MRI；诊断

　　Craniocerebral MRI Diagnosis on Hepatolenticular Degeneration

　　　　Abstract:Objective To improve the MRI diagnostic accuracy and the understanding of hepatolenticular degeneration (HLD) by analyzing the magnetic rescnance imaging(MRI) features．Methods 12 cases of HLD proved clinically went through the Craniocerebral MRI examination including T1WI、T2WI and FLAIR sequences．Both MRI and clinicaldata were evaluated retrospectively．Results Abnormal signals on Craniocerebral MRI included long T1 signal．long T2 signal and hyperintensity on fluid attentedinversionrecovery(FLAIR)．Six cases showed the symmetrical signal abnormal in bilateral globus pallidum and putamen．four cases in bilateral thalamus,two cases in bilateral caudate head,globus pallidum,dentate nucleus of cerebella,thalamus and brain stem．At the same time,various degrees of encephalatrophy were seen in all cases．Conclusion The familiar craniocerebral MRI features of HLD include encephalatrophy and abnormal signals in basal segment region,especially the symmetrical long T1 signal,long T2 signal and hyperintensity on FLAIR in bilateral lentiform nucleus．

　　Key words:Hepatolenticular degeneration；MRI；Diagnosis

　　肝豆状核变性(hepatolenticular chegeneration,HLD)亦称Wilson disease,是一种染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，其病理改变为肝硬化和以基底节为主的脑部变性［1］。本病多于青少年期起病，病程为慢性进行性，常累及脑、肝、角膜、肾等多个系统和器官，首发症状多种多样，早期误诊率高。现分析12例我院近2年来收治的HLD患者的脑MRI表现，以提高对本病的认识。

　　1  材料与方法

　　1．1  临床资料  本资料取自2003年至2005年度我院收治并在本室作过头颅MRI的患者12例，其中男性7例，女性5例。年龄6岁～48岁，平均年龄27岁，4例表现为慢性肝病症状群，2例表现为肢体舞蹈样动作迟缓等神经系统症状，2例同时有慢性肝病症状及神经系统症状，1例有腹水和下肢水肿，2例有家族史。患者均有不同程度的肝脾肿大。实验室检查红细胞系统大致正常，但血小板以及粒细胞均明显减少。HBsAg阳性者8例，肝功正常者10例，腹部B超6例有肝硬化表现。血清铜蓝蛋白，血铜均降低，尿铜增高。眼科检查角膜K?F环阳性10例。全部病例最后确诊为HLD病并经临床给予低铜饮食及D?青霉胺等药物有效。

　　1．2  检查设备及方法  采用GE signa Profile／I0．2 T永磁型磁共振扫描仪，头颅线圈，自旋回波(SE)序列成象，常规扫描，包括轴位T1WI、T2WI、FLAIR，矢状位T2WI，层厚3 mm．

　　2  结果

　　脑MRI表现主要是基底节区异常信号灶及脑萎缩。6例豆状核头部及壳核出现对称性条带状或新月形长T1、长T2、FLAIR高信号，形如“八字”或“展翅蝴蝶”样；4例丘脑对称性卵圆形长T1、长T2、FLAIR高信号；2例尾状核头部、壳核、丘脑、小脑齿状核及脑干对称性长T1、长T2、FLAIR高信号。全部病例均有不同程度的脑沟、裂增宽等脑萎缩表现(见图1～图11)。3  讨论HLD因其病理特征为肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性而得名。本病是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，铜蓝蛋白(cp)合成障碍是本病最基本的遗传缺陷。患者血清铜降低，由于游离铜离子不能与铜蛋白结合，过量铜沉积在肝、脑、肾和角膜组织而致病。整个神经系统均可受累，主要累及组成锥体外系的基底节神经核团，包括豆状核、尾状核、屏状核以及锥体外系功能有关的丘脑底核、黑质和红核。其中尤以豆状核内的壳核最为明显，其次为苍白球及尾状核。壳核最早发生变性、萎缩，色素沉着加深，类似变化还可出现在小脑齿状核及大脑皮质等部位。脑MRI表现可反映病理变化，最多见和最具有特征性的征象室双侧豆状核对称性异常信号，同时脑MRI表现能反映本病临床严重程度，有壳核异常信号灶者最重，其次为苍白球异常信号灶，只有脑萎缩者最轻。壳核受累常出现对称性条形或新月形异常信号区，形如“八字”或“展翅蝴蝶”(见图1～图3)，这与其解剖结构是一致的。本组4例丘脑对称性卵圆形长T1、长T2、FLAIR高信号(见图9～图11)。2例尾状核头部、壳核、丘脑、小脑齿状核及脑干见对称性异常信号灶(见图4～图8)。发病年龄轻为HLD的重要临床特点［1，2，3］，本组患者首发症状平均年龄为16．5岁。本病诊断的难点在于早期多数患者表现为慢性肝病症状，如倦怠、无力、食欲不振、肝脾肿大等，缺乏特异性、合并乙肝，病毒感染时又归入乙肝后肝硬变，而此时患者即使有神经系统症状或体征，又往往将其归之为肝性脑病。另外，尿铜、眼科检查及脑MRI大多不列为常规检查项目，所以常常不能及时建立正确诊断。

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　　［1］  王维治.神经病学［M］.第4版.北京人民卫生出版社，2001：215?218.

　　［2］  Jankovic．StacgM．Movement．disorders［A］．In：GvetaCG，Papper．EJ．ed．Textbook of clinical neurology［M］．Philadelphia：WB．Saunders Company,1999：655?679．

　　［3］  Prayer L,Wimberyer D,Kramer J,et al．The Wilson disease gene is a putative copper transporting P?type ATPase similar to the Menkes gene［J］．Nature Gene,1993，5(12)：327?335．