遗传平衡定律的数学分析及其应用

【摘要】  　　提出关于遗传平衡定律的一种数学分析模式，并据此对等位基因频率进行实际的推算。

【关键词】  遗传平衡定律； 数学分析； 应用

　　英国数学家哈代于1908年和德国医生温伯格于1909年分别证明，如果一个群体无限大，群体内的个体随机交配，没有突变发生，没有任何形式的选择压力，则群体中各种基因型的比例可以逐代保持不变，这就是遗传平衡定律或哈代?温伯格定律［1］。
   
　　根据这个定律可以知道，尽管显性基因有掩盖隐性基因的作用，但是各种基因型的比例保持平衡，所以隐性变异不会因此而逐渐消失。等位基因频率的平方项，就是平衡的基因型频率。下面我们分别从一对等位基因和复等位基因的情形出发，应用数学方法分析群体中基因频率的变化，导出该定律，并通过实际应用加深对其理解。

　　1  遗传平衡定律的数学分析

　　1.1  一对等位基因的遗传平衡定律的数学推证
   
　　设一对基因A和a在群体中的频率分别为p和q，即某基因A的配子出现的几率为P，a出现的几率为q。p和q都是0～l间的正数，而且p＋q＝l，群体雌雄分配是完全随机的。这样，群体中的基因型频率如表1所示：

　　表1  一对等位基因型频率（略）

　　三种基因型的频率应为:

    AAAaaaP22pqq2
   
　　而且p2+2pq+q2=(p+q)2=1［2］
   
　　这一代产生的配子，有A和a两种，其中基因型为AA的个体只产生配子A，基因型为aa的个体只产生配子a，基因型Aa的个体将产生半数配子A和半数配子a。
   
　　所以，基因A的频率=p2+2pq2=p2+pq
   
　　Θ p+q=1
   
　　∴  p2+pq=p(p+q)=p

　　同理，基因a的频率=q2+2pq2=q2+pq=q(p+q)=q。
   
　　可见，基因频率没有改变，基因A的频率还是p，基因a的频率还是q。3种基因型AA、Aa和aa的频率也将保持不变，以后代代如此，也就是使群体在遗传上保持平衡。

　　1.2  复等位基因的遗传平衡定律的数学推证
   
　　仍然考虑一个无选择、无突变、无限大的随机交配群体。A1、A2、A3为群体某一基因座上的复等位基因，频率分别为p、q、r，则群体中的基因型频率如表2所示：

　　表2  复等位基因型频率计算（略）

　　在《医学遗传学》［2］中给出了求复等位基因的基因型频率的原始公式为：
   
　　1=p+q+r=(p+q+r)2=∑3i=1fAIfAI+∑i    
　　此公式过于繁复，不便于学习理解，笔者认为可以用简便的数学分析其过程，得出相同的结论。
   
　　上面6种基因型的频率应为:

　　A1A1A2A2A3A3A1 A2A1 A3A2 A3p2q2r22pq2pr2qr
   
　　而且p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=(p+q+r)2=1［2］

    　
　　通过数学分析可以得出:
   
　　等位基因A1的频率=p2+2pq2+2pr2=p2+pq+pr

　　=p(p+q+r)=p
    　
　　等位基因A2的频率=q2+2pq2+2qr2=q2+pq+qr

　　=q(q+p+r)=q
    　
　　等位基因A3的频率=r2+2pr2+2qr2=r2+pr+qr

　　=r(r+p+q)=r
   
　　可见，基因频率还是没有改变，基因A1的频率还是p，基因A2的频率还是q，基因A3的频率还是r，6种基因型A1A1、A2A2、A3A3、A1A2、A1A3、A2A3的频率也将保持不变，故一旦达到遗传平衡后，等位基因频率和基因型频率均不再随世代发生改变。

　　2  遗传平衡定律的实际应用

　　2.1  一对等位基因的频率推算
   
　　如果在一个已达到了遗传平衡的群体中，当一对基因A和a基因频率分别为p和q时，则AA的基因型频率为A基因频率的平方（p2），aa的基因型频率为a基因频率的平方 (q2)，Aa基因型频率为2pq；同时 AA，Aa及 aa这3种基因型频率的比例关系为p2+2pq+q2=1。反过来符合这两个条件的，群体在遗传上也就达到平衡了。根据这个定律可以通过调查某种遗传性状的表现型频率算出基因频率和基因型频率。
   
　　例如某一遗传性状 W的表型频率为0.008％，这一遗传性状是由隐性纯合子所决定的，求其杂合基因型的频率。
    　　
　　W基因频率q=q2=0.00008=0.0089。
    　　
　　p＝l-q，故p＝l-0.0089＝0.9911
   
　　2pq=2×0.0089×0.9911=0.0176
   
　　故W的杂合基因型频率为0.0176。

　　2.2  复等位基因的频率推算
   
　　复等位基因的情况则稍为复杂，但也可以通过表现型频率推算出来。如 ABO血型表现型有4种，由3个复等位基因（IA，IB，i）所决定，如果调查10000人的血型，发现A型占41.72％，B型占8.58％，O型占46.68％，AB型占3.02％，如表3所示：

　　表3  ABO血型基因型频率（略）

　　设IA频率为p，IB频率为q，i频率为r
   
　　r=0.4668=0.683
   
　　B型与O型频率相加恰是q2+2pr+r2=(q+r)2
   
　　Θ p+q+r=1,  q+r=1-p
   
　　∴  (q+r)2=(1-p)2=+(和分别代表B型和O型的表现型频率）
   
　　∴  p=1-+=1-0.0858+0.4668=0.257
    　
　　同理  q=1-+=1-0.4172+0.4668=0.060
   
　　这样3个复等位基因频率分别为：
    　　
　　p＝0.257，q＝0.060，r＝0.683

　　3  小结
   
　　遗传平衡定律是群体遗传中的重要内容，作为长期从事第一线遗传学教学的高校教师来说，笔者认为非常有必要把它弄懂弄透，而遗传平衡定律的掌握自如，是建立在对其数学推导的深刻领会的基础之上的，笔者通过对遗传平衡定律进行数学分析与实际推算相结合，把过于繁复的内容简单化，使其浅显易懂，便于掌握。

【】
  　　1 赵寿元, 等.遗传学. 高等出版社，2001，8：291～293.

　　2 陈竺. 医学遗传学. 人民卫生出版社，2002，7：100～105 .

　　3 李生斌. 人类DNA遗传标记. 人民卫生出版社，2000，5：78～80.