超声诊断先天性胎儿畸形110例分析

【关键词】  胎儿疾病 畸胎 超声检查 产前
    随着围产医学的不断,围产儿病死率逐渐下降, 新生儿畸形成为导致婴儿死亡的一个重要原因。我国每年可能有50万～60万甚至更多的缺陷儿出生［1］。畸形儿产前诊断与筛查越来越受到重视,超声具有对母体及胎儿检查无创性、准确性等特点,已成为产前检查最常用工具。现将近年我科产前超声诊断并经引产或随访证实的110例先天性胎儿畸形作一回顾性分析。
　　1  资料与方法
　　1.1  资料来源 
　　自2000年6月至2007年4月在我院门急诊做超声产前检查的孕妇13 642例,确诊胎儿畸形110例,孕妇年龄20岁～42岁,妊娠12周～38周。
　　1.2  使用仪器 
　　采用美国GE公司GE VIVID7?PRO,深圳迈锐DP-9900，凸阵腹部探头,频率3.5 MHz～5.0 MHz。
　　1.3  检查方法 
　　根据扫查需要,孕妇取不同体位(通常为仰卧位),腹部采用耦合剂置探头按常规纵向、横向及斜向联合检查,首先常规观察胎儿生长发育情况;测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨径、羊水暗区及羊水指数和胎盘分级;多切面扫查或动态观察胎儿发育异常部位,诊断胎儿畸形的器官或系统, 检查胎儿头颅、颜面、脊柱、心脏、腹部内脏及四肢，并注意全面观察胎儿,是否有胎儿复合畸形的存在。
　　2  结果
    在13 642例中有110例胎儿畸形, 占0.80％。单一畸形占87.3%(96/110),复合畸形占12.7%(14/110)。110例胎儿畸形孕妇年龄20岁～30岁82例,31岁～35岁23例,35岁以上5例，初产妇76例,经产妇34例，合并羊水过多58例，羊水过少28例，羊水正常24例。畸形儿中男75例,女35例,均经引产、手术、追踪随访证实。110例先天性胎儿畸形经超声诊断符合98例,总符合率为89.1%，本组110例畸形儿中，漏诊12例，漏诊率10.9%，检出各种类型畸形儿例数及诊断符合率见表1。表1  各种类型畸形儿例数及诊断符合率（略）
    从表1中可以看出，Ｂ超诊断中枢神经管畸形、泌尿系畸形、浆膜腔积液、消化道畸形、骨骼畸形、腹壁缺损符合率１００％、多发畸形、唇（腭）裂、先天性心脏缺陷检出率及符合率差别有高度统计学意义。
　　3  讨论
　　3.1  超声显像对先天性胎儿畸形的诊断价值 
　　胎儿畸形是指胚胎在发育过程中由于各种内、外因素所引起的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天性畸形。先天性胎儿畸形的临床发病率为0.7%～4.0%［2］。随着超声显像医学技术的发展，超声仪器分辨率的不断提高,使超声产前检查可获得更多胎儿器官或系统的解剖结构及发育情况的信息,可实时观察及显示清晰各断面像，超声检查方便、无创、无痛、具有可重复性，对胎儿畸形的超声诊断有着重要的诊断价值。从本组资料可以看出,超声诊断先天性胎儿畸形符合率为89.1%，有资料［3］表明，B超检查对神经管畸形的诊断率高达93.1%。本组病例神经管畸形、泌尿系畸形、浆膜腔积液、消化道畸形符合率１００％，但对唇腭裂、心脏畸形、多发畸形、软骨发育不良的诊断符合率较低，造成诊断符合率低的原因,除了检查者自身因素外,仪器的性能也是一个不容忽视的原因。本文110例胎儿畸形中，检出神经管畸形53例，占所有畸形胎儿的48.2%，与其他地区神经系统畸形发病的构成比基本相似。
　　3.2  超声检查胎儿畸形的最佳孕周 
　　超声检查除受操作者水平及仪器性能影响外, 选择好恰当的孕周是非常重要的。孕周太小,胎儿器官畸形可能暂时还不能显现;孕周太大,羊水则相对较少,加之胎儿处于固定或半固定状态会造成胎儿某些器官或部位不能显示或显示不清,故临床上要选择好恰当孕周对孕妇进行超声检查。国内学者普遍认为孕20周～26周为检查胎儿畸形的合适孕周。一方面,此时胎儿已发育到一定的程度,羊水也相对较充分,宫内空间相对胎儿也大,有利于胎儿各部位和内脏器官的显示。
　　3.3  漏诊原因分析及检查中应注意的问题 
　　本组14例漏诊,究其原因有以下几方面:检查者经验缺乏或对某些畸形重视程度不够;孕周较大或胎位不正,不能充分暴露所查部位;羊水过少,不易显示颜面部；仪器分辨率不高,性能受限 。以上4方面原因说明,除受仪器性能等客观因素影响外,超声诊断胎儿畸形的诊断符合率还与超声工作人员的检查经验和操作水平直接相关。胎儿心脏由胚胎第2周开始形成,第8周发育成为四腔的心脏［4］,在妊娠16周后超声能显示四腔心脏的切面,妊娠20周～24周能显示心脏形态结构较清晰图像,在此之前,胎儿心脏面积太小;在妊娠晚期,胎儿多处于枕或骶前位,且位置固定,胎儿肋骨声影影响心脏检测的效果。妊娠中期胎儿活动度大,可多切面观察胎儿的心脏结构。本组心脏缺陷检出率低与检查者经验缺乏有关。有以下因素者：双胎或多胎妊娠；实验室检查有阳性发现者，如甲胎蛋白（ＡＦＰ）升高或降低等；既往妊娠有结构畸形胎儿出生者；父母亲有遗传性疾病或家族遗传史者；母亲孕期有感染史；母亲有糖尿病或其他疾病；有明显致畸因素；可疑胎儿死亡者；可疑胎儿宫内生长迟缓者；可疑羊水胎盘与脐带异常者；盆腔有肿物者，应强调常规检查的意义，建议孕妇１０周～１４周、１８周～２８周、３６周～４０周进行超声检查，以减少畸形的发生率，对可疑病例，应反复、重点、多次进行检查;还要定期复查随诊，对个别诊断确有疑难的,应结合羊水穿刺、脐血染色体、孕妇外周血、血清学生物指标进行综合分析，作出明确诊断，阻止低智儿、畸形发生，达到优生的目的。
    超声检查方便、无创、无痛、具有可重复性，对诊断先天性胎儿畸形有重要价值,是产前检查最常用工具。提高检查者操作水平和积累经验、选择最佳超声筛查胎儿畸形时机尤为重要。
 
【】
  　　［1］严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学［M］.北京:人民卫生出版社，2002：1?10.

　　［2］崔建华,游江林.灰阶超声宫内诊断胎儿多器官复合畸形［J］.超声医学杂志,1987,3(2):114.

　　［3］郑宏志，马西.陕西省妇女儿童健康监测与分析［M］.西安:陕西技术出版社，2001：73?112.

　　［4］田志云,詹姆斯·休塔.胎儿超声心动图手册［M］.上海:同济大学出版社,1994:11.